基因測序行業前景及趨勢分析（附報告目錄）
1、行業發展歷程
Sanger 測序法誕生以來，基因測序技術已經發展出了高通量、單分子、納米孔等測序技術。
1977 年 Sanger 發明了雙脫氧核糖核酸鏈末端終止法。自上世紀 90 年代起，大量基因測序均采用半自動化毛細管電泳 Sanger 測序法。該技術的突出優勢是高讀長及高準確性，一次讀取 DNA 片段長度可達 1,000bp，準確性可到 99.99%。但高讀長的特點增加了測序成本，限制了測序的通量，因此應用范圍有限。目前該技術主要用于單基因病多外顯子的測序或者少量基因多位點的檢測，以及驗證二代測序中出現的陽性結果。雖然其他測序技術有很大的通量，但基于 Sanger原理的毛細管電泳測序仍是超高精度測序的金標準，目前其他三類測序技術的結果都必須應用 Sanger 測序技術對其結果進行認證。因此，該測序技術尚未完全被取代，是高通量、單分子及納米孔測序技術的補充，仍有很多公司應用該測序技術進行測序相關業務。
相關報告：北京普華有策信息咨詢有限公司《2020-2026年基因測序行業市場調研及前景預測報告》
第二代測序技術，即高通量測序技術，又名下一代測序技術（即 NextGeneration Sequencing, NGS），是目前商業應用的主流基因測序技術。高通量測序技術的核心思想是邊合成邊測序，即通過捕捉新合成的末端的標記來確定DNA 的序列。目前，行業上游所涉及的第二代測序技術的技術平臺主要還依靠美國公司 Illumina 和 Thermo Fisher 提供，其中 Illumina 憑借其超高通量和相對較長讀長的優勢，占有超過 70%的市場份額。
單分子 DNA 測序，指通過現代光學、高分子、納米技術等手段來區分堿基信號差異的原理，以直接讀取序列信息的測序技術。目前單分子測序技術已開始逐漸進入商業應用領域，但因準確性上仍有缺陷，因此存在一定應用限制。納米孔基因測序技術，通過物理方法直接對 DNA 序列進行讀取，無需事先進行生物化學預處理。納米孔測序技術與上述技術相比在成本、速度方面有著很大優勢，但是目前還處在起步階段，從測序原理到制造工藝都存在較多問題，部分技術仍停留在理論階段。
2、競爭格局
全球基因測序行業的市場規模巨大，隨著基因測序相關技術的持續革新和應用領域的深入發展，行業競爭格局也在不斷演化。基因測序的產業鏈上游為測序儀器、設備和試劑供應商，在二代測序領域，儀器與試劑主要由 Illumina、ThermoFisher 等國外廠商提供；中游為基因測序服務提供商；下游為使用者，包括醫療機構、科研機構、制藥公司。
基因測序服務提供商根據客戶類別的不同，主要分為兩大類，一是面向基礎研究的基因測序服務提供商；二是面向終端用戶的臨床、醫療類的基因檢測服務提供商，服務內容以無創產前基因檢測為主，還包括藥物靶向治療檢測、遺傳缺陷基因檢測、腫瘤基因檢測、病原微生物檢測、疾病風險評估等。第一類服務提供商包括國內的諾禾致源、百邁克以及韓國的 Macrogen 等，第二類服務提供商包括貝瑞基因、博奧生物、燃石醫學等。華大基因、安諾優達等公司則兩種服務均有所涉及。
3、有利因素
（1）技術的提升以及測序成本的降低推動行業發展
基因測序技術在成本、通量水平和精確性上已經達到了大規模應用的水平，推動測序行業快速增長。目前，二代測序技術憑借通量大、精度高、價格相對低廉等優勢，已成為主流測序技術。二代測序的技術革命突破了基因測序的商業化瓶頸，使基因測序從實驗室走向商業現實應用。技術的不斷突破是基因測序未來蓬勃發展的基石。
另一方面，對基因測序結果進行解讀的生物信息技術的不斷發展進一步加快了基因測序行業的不斷進步。在基因測序過程中得到基因序列僅僅是第一步，下一步的工作即生物信息分析，主要包括收集、整理、檢索和分析序列中表達的基因序列與功能的信息，找出規律，因此生物信息技術是基因測序的核心環節。隨著二代測序技術產生的數據量越來越龐大，數據解讀技術的不斷提升推動了行業的持續發展。
（2）下游應用領域逐步拓展，測序服務市場的空間越來越大
隨著基因測序應用范圍廣，基因測序服務企業在技術集成上將有先發優勢。除科研服務外，基因測序可應用于腫瘤檢測、遺傳病檢測、個人基因組檢測等多方面。隨著社會各界對基因測序的關注和接受度越來越高，基因測序的應用場景也越來越廣泛。隨著下游應用端的規模不斷加大，中游測序服務商的市場蛋糕也將越來越大，龍頭企業的盈利能力將有所提高。精準醫療時代的到來以及腫瘤測序服務的高速增長將進一步推動基因測序服務行業的發展。
（3）云平臺為基因測序服務行業發展奠定基礎
隨著高通量測序設備的廣泛應用，基因數據量也呈指數級增長。二代基因測序技術數據分析解讀面臨著數據量大、數據處理過程復雜、對計算資源要求高的需求，而云計算提供了一種有效的解決方案，目前國內云架構下的平臺搭建，存儲、計算軟件開發和工作流框架正在不斷完善和發展，基因測序服務行業龍頭企業也逐漸開始布局。云平臺的出現解決了基因測序整個活動中最關鍵的一環，為基因測序服務商的發展奠定了堅實有力的基礎。
4、行業發展趨勢
行業主要趨勢
（1）二代測序技術在較長時間內仍將為主流技術
二代測序技術由于其通量大、精度高、價格相對低廉等優勢，成為一種革命性的測序技術，打開了基因測序大規模商業化的市場空間，成為目前主流測序技術。由于單分子測序技術仍面臨測序成本高和結果準確度相對較低的商業化瓶頸，而納米孔檢測技術尚處于理論階段，因此二代測序在較長時間內仍將保持主流測序技術的地位。
（2）數據分析能力決定基因測序企業核心競爭力
隨著二代測序技術的數據產出量越來越大且越來越復雜，對測序結果的分析是目前基因測序行業最重要的環節。在數據分析過程中，首先需對測序儀器得出的原始序列文件進行質量剔除、序列匹配等一系列分析的基礎工作，其后通過測序數據與數據庫的對比，將原始數據轉換為可讀的基因及基因變異信息，再經過專業解讀將基因信息轉變為最終能被大眾理解的醫學知識，提供健康、醫療指導，不同環節涉及到計算機、生物、醫學等多領域的復合性專業知識，需要較長時間的經驗積累，體現了基因測序企業的核心競爭力。
（3）測序服務規模效應強，未來將以集中化外包為主要模式
基因測序儀器平臺價格昂貴、技術發展較快、運維成本高、通量大、操作專業的特點，使得基因測序的規模化效應較強，在測序量不飽和的情況下，購買設備和測序的成本都很高，科研機構、醫療機構等購買測序儀自行測序不具有經濟性，因此將測序服務外包給第三方測序服務提供商系最優選擇。
在這一模式下，測序服務行業將不斷向中心化發展，呈現逐步集中的格局，大型測序服務商的業務市場占有率將不斷攀升。
（4）基因測序臨床應用發展空間廣闊
目前高通量測序技術的臨床應用主要為 NIPT、遺傳病診斷、植入前胚胎遺傳學診斷和腫瘤診斷與治療四個專業方向。目前 NIPT 市場已較為成熟，市場正從 NIPT 向腫瘤、遺傳病診斷、心腦血管等方面過渡。雖然基因測序在臨床應用上的規模還不大，但是目前由于臨床證據不斷增加、患者和醫生認可程度的不斷加強、測序技術及生物信息分析技術的不斷提高、行業逐步規范和標準不斷完善，基因測序在臨床應用方面增長迅速。